漏斗思维：从数据到决策的99%损耗率

一个基因组测序产生约200GB的原始数据，但最终转化为临床可行动建议的可能只有个位数的变异位点——损耗率超过99%。这不是基因组学特有的问题，而是所有"大数据→小决策"领域的共同特征。关键认知：数据的价值不在于拥有量，而在于漏斗每一层的筛选质量——如果你的致病性评估层是瓶颈，那么再好的测序技术也无法提升最终决策的质量。